佑吾幼｜孩子内裤总有“茶色尿渍”？警惕这种罕见病——尿黑酸尿症

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孩子尿布或内裤上总是出现“茶色污渍”？或者小便刚尿出来是正常的，但放置几个小时后就变成茶色或者黑色？这可能是身体在发出警报！

最近有一位10岁男孩小金（化名），就因为“发现内裤茶色尿渍7年”来到广东省中医院儿科门诊（图1）就诊。经过门诊医生仔细询问，发现小便刚尿出来是正常的淡黄色，静置3小时后会变成茶色，放置时间越长颜色就会进一步变成浓茶色（图2-4）。这一现象引起门诊医生高度警惕。小金住院后完善相关检查，被确诊为一种叫做“尿黑酸尿症”的罕见遗传病。

图1-内裤上的异常污渍

图2

图3

图4

一、 什么是尿黑酸尿症？

尿黑酸尿症是一种非常罕见的遗传病，大约每25万人中才有一人患病。这种病属于常染色体隐性遗传，可能是父母双方都携带缺陷基因，或者孩子在受精卵时期发生基因突变，导致孩子得病。

得病的原因是体内一个叫HGD的基因发生突变，导致分解“尿黑酸”的酶失去活性。这样一来，身体在代谢酪氨酸过程中产生的尿黑酸就无法被正常分解，越积越多。

过多的尿黑酸一部分会随尿液排出，使尿液变成黑色；另一部分则会沉积在软骨、皮肤等结缔组织中，导致这些组织变色、退化，引发严重的关节炎和其他问题。

这种氧化变色的现象，就像切开的苹果放久了会发黄一样，是尿黑酸接触空气后发生的自然变化。

二、 尿黑酸尿症会有什么症状？

1.早期症状：

尿布/内裤变黑：婴儿期或儿童期最早发现的迹象往往是尿布或内裤被尿液染成深褐色或黑色。这是最特征性的早期症状，但此症状常被忽视或误认为是尿液浓缩。

2.中晚期主要症状：

关节病变：色素沉积导致软骨变脆、退化，引发严重的、早发性的退行性骨关节炎。常见于脊柱、膝关节、髋关节和肩关节，导致疼痛、活动受限和关节畸形。

皮肤和软骨色素沉着：耳软骨增厚、变蓝灰色或灰黑色。巩膜（眼白）上出现暗灰色的斑点。汗腺密集区域（如腋下、腹股沟）皮肤颜色变深。

3.其他系统受累：

心脏：色素沉积在心脏瓣膜（尤其是主动脉瓣和二尖瓣）和血管，可能导致瓣膜硬化、钙化、返流或狭窄，增加心脏病风险。

肾脏：尿黑酸沉积于肾脏可引起肾衰竭、肾结石等。

呼吸系统：喉软骨和气管软骨受累可能导致声音嘶哑或呼吸问题。

三、 尿黑酸尿症如何诊断？

要确诊这种病，主要有两种方法：

一是用一种专门的仪器（如气相色谱-质谱联用 GC-MS）检查尿液里的尿黑酸，如果含量特别高，就能确诊。

二是直接查基因（HGD基因），看它有没有出问题。查基因不仅能确诊，还能发现携带致病基因的健康人，以及在怀孕时检查胎儿是否患病。

四、 尿黑酸尿症如何治疗？

目前尚无根治方法，治疗目标是减缓疾病进展、缓解症状和管理并发症。

1.低蛋白饮食：限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸（这两种氨基酸是尿黑酸的前体）摄入可减少尿黑酸的排泄。但因为这两种氨基酸存在于几乎所有常食用的高蛋白食物当中，因此需要在医生和营养师指导下进行，避免营养不良，尤其对儿童患者。

2.补充大剂量维生素C，减少尿黑酸的生成，但此方法的有效性仍存在争议，需在医生指导下使用。

3.尼替西龙2025年6月获美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于降低尿黑酸尿症成年患者的尿液尿黑酸。但长期使用的安全性（如可能引起眼角膜损伤、酪氨酸水平升高等副作用）仍需密切监测。

4.如果出现严重的瓣膜病变或动脉硬化，可能需要进行心脏瓣膜置换手术。

5.出现前列腺结石和肾结石需要相应泌尿外科治疗。

当出现关节疼痛，可使用布洛芬等非甾体药物对症止痛。当关节严重受损、疼痛剧烈或功能丧失时，可能需要进行关节置换手术（如膝关节置换、髋关节置换）。这是改善晚期患者生活质量非常有效的手段。

五、 尿黑酸尿症的预后怎么样？

虽然目前还没有特效药，但尿黑酸尿症的预后较好，通常不影响寿命，但会影响生存质量。部分患者可能会因关节和脊柱受累而致残，死亡患者主要因为并发心血管疾病和尿毒症。

尿黑酸尿症并不可怕，只要早发现、早干预、早治疗，是可以和正常人一样享受生活。

儿童肾病专科医生介绍

黄清明 主任医师，硕士生导师。先后从师著名小儿肾病学家陈述枚教授和中医肾病学家国医大师张大宁教授。擅长中西医结合诊治小儿急危重疾病及小儿常见病，尤其擅治小儿肾脏病，如小儿肾病综合征、急性肾炎、IgA肾病、遗尿等。

陈汉华 主任医师，医学硕士，硕士研究生导师。从事中医儿科临床、教学、科研工作30余载。擅长：擅长于小儿泌尿系统疾病如小儿肾病综合征、肾炎水肿、泌尿系感染、IgA肾病、性早熟、尿频、遗尿等。

许楷斯 副主任医师，中医儿科学博士，硕士研究生导师。擅长中西医结合诊治小儿肾脏病，如小儿肾病综合征、紫癜性肾炎、IgA肾病、狼疮性肾炎、遗尿等。

陈乃清 副主任医师，中医儿科学硕士，广州中医药大学基础导师。先后师从儿童肾病专科郑健名中医、邓俊芷名中医、黄清明主任。擅长：中西医结合治疗小儿肾病、反复上呼吸道感染、肺炎、哮喘、咽喉炎、胃肠炎、消化不良、厌食等诊治。

裴俊娟 主治医师，中医儿科学硕士。擅长：儿童体重管理，小儿肥胖、遗尿、尿频、遗粪、鼻炎、腺样体肥大、慢性咳嗽、厌食、便秘及儿童体质调理等。

温晓莹 主治医师，中医儿科学硕士。擅长：中西医结合治疗儿童肾病综合征、肾炎、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜等各种儿科疾病。

林晓红 主治医师，硕士研究生。擅长：儿童保健、营养评估、单纯性肥胖、矮小症、体质调养等。中西医结合治疗反复呼吸道感染、咳嗽、鼻炎、腺样体肥大、厌食、便秘、腹泻、多动、抽动、遗尿等。

张丽娇 主治医师，儿科学硕士。毕业于广州中医药大学，师从岭南小儿肾病名家黄清明主任。擅长：中西医结合治疗儿童肾病综合征、急性肾小球肾炎、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎等各种儿科肾脏相关疾病。

梁兆雄 主治医师，硕士研究生。擅长：中西医结合治疗小儿肾病。

参考文献：

广东省中医院儿科

广东省中医院儿科创立于1933年，是国家中医药管理局重点专科，广东省中医药学会儿科主委单位。拥有中医儿科学博士、硕士学位授予权。科室汇聚医护人员80名，含全国第3、4批名老中医师承导师及省名中医、博士生导师等高层次人才。设立儿童呼吸病、肾脏病、神经发育行为、保健与治未病、风湿免疫与血液病等5个亚专科，拥有脱敏治疗中心、支气管镜技术等，在全国中医院儿科同行中率先开展儿童肾脏穿刺术。专科特色突出，开展中医药特色疗法10余种，如穴位贴敷、小儿推拿等。科研成果丰硕，拥有广东省中医儿科临床药物研究基地及一级实验室，开展多项课题，科研经费超150万。专科影响力广泛，荣获多项政府嘉奖，与30余家医院建立“岭南中医儿科医疗联盟”，年均接受进修医护人员近20人次，区域外病人比例不断上升，疑难病种抢救成功率持续提高。